Наследственные заболевания новорожденных

Скажите, пожалуйста, как диагностируют у новорожденных наследственные заболевания?

На каком сроке можно выявить какую-то патологию?

Насколько точен метод обследования?

Проводят ли такую диагностику в обязательном порядке или только по просьбе родителей?

Какие наследственные заболевания бывают?

Здравствуйте!

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.